Entre 5% e 10% dos casos de câncer de mama têm componente hereditário. Para quem se encaixa nos critérios, o teste genético para câncer de mama não é um detalhe: ele orienta decisões de cirurgia, acompanhamento, tratamento e cuidado com a família. Nesta matéria, explicamos quando faz sentido testar, o que muda com o resultado e como buscar acesso de forma acolhedora e segura.
O que é o teste genético para câncer de mama
O teste genético para câncer de mama investiga variantes (mutações) herdadas que aumentam o risco da doença. Os genes BRCA1 e BRCA2 são os mais conhecidos, mas há outros que, em cenários específicos, entram na avaliação por meio de painéis multigênicos solicitados pela equipe assistente.
Tipos de alteração genética (germinal vs. somática)
- Germinal (herdada): está no DNA desde o nascimento; é pesquisada em sangue ou saliva. Serve para prevenção, decisões cirúrgicas e rastreamento da família.
- Somática (do tumor): aparece apenas nas células do tumor; é analisada no tecido tumoral (biópsia/cirurgia). Ajuda a escolher tratamentos (terapias-alvo), mas não indica risco herdado para familiares.
BRCA1/BRCA2 e painéis multigênicos
- Portadoras de BRCA1/BRCA2 podem ter risco elevado ao longo da vida e, por isso, o resultado positivo muda o plano de cuidado.
- Em alguns contextos clínicos, a equipe pode solicitar painéis multigênicos. Eles avaliam outros genes de suscetibilidade, sempre com aconselhamento genético para interpretar o resultado.
Quem deve considerar o teste genético para câncer de mama
Nem toda mulher precisa do exame. Os principais critérios reúnem características do tumor e história familiar. Leve esta lista à consulta:
Critérios clínicos (para quem já tem diagnóstico)
Este bloco se aplica a quem já foi diagnosticada com câncer de mama. Se você está avaliando apenas histórico familiar, veja o tópico logo abaixo (“História familiar ampliada”).
- Idade ao diagnóstico da própria paciente: até 65 anos (muitos serviços ampliam este corte para aumentar a chance de identificar portadoras dos genes).
- Subtipo do seu tumor (no laudo): triplo‑negativo (sem receptores hormonais e HER2) em qualquer idade adulta.
- Bilateralidade ou múltiplos primários no seu caso: tumores em ambas as mamas e/ou mais de um tumor primário.
História familiar ampliada
- Casos de câncer de mama, ovário, pâncreas e próstata em parentes de primeiro e segundo graus, especialmente com diagnóstico em idades mais jovens.
- Câncer de mama masculino na família é critério importante.
Homens: quando testar
Homens com câncer de mama, próstatas agressivas/precoces e/ou forte história familiar podem se beneficiar do teste e do rastreamento específico. O cuidado é de toda a família.
Como o resultado muda seu cuidado
O resultado do teste genético para câncer de mama não é um rótulo; é um mapa de decisão feito em conjunto com sua equipe.
Cirurgia e vigilância
- Com resultado positivo, estratégias podem ir de cirurgia conservadora até medidas redutoras de risco (p. ex., mastectomia em casos selecionados). A decisão é individualizada e considera risco absoluto, preferência da paciente, resposta a tratamentos e suporte psicossocial.
- Mesmo sem cirurgia redutora, pode haver rastreamento intensificado (cronogramas de imagem mais frequentes e acompanhados).
Tratamento e terapia-alvo
- Algumas terapias, como os inibidores de PARP (ex.: olaparibe, talazoparibe), dependem da confirmação de mutação germinativa. O teste oportuno ajuda a definir elegibilidade e tempo de tratamento.
Família em foco
- Resultado positivo aciona a testagem em cascata para mulheres e homens da família, com orientação para cada faixa etária e risco.
Mastectomia preventiva: para quem faz sentido?
A mastectomia redutora de risco não é obrigatória após um teste positivo. Ela pode ser considerada quando o risco ao longo da vida é alto e quando a mulher, bem informada, prefere essa estratégia. Há alternativas, como vigilância intensificada. O mais importante é a decisão compartilhada, sem pressa e com apoio multiprofissional.
Acesso, custo e SUS: por onde começar?
- Rede privada: no Brasil, o teste pode custar na faixa de R$ 1.600 a R$ 4.000, variando conforme o painel e o laboratório.
- SUS: a cobertura existe em cenários específicos e costuma depender de encaminhamento e disponibilidade local. Pergunte sobre fluxos do serviço, prazos e se há aconselhamento genético.
- Caminhos que ajudam: modelos em que a oncologia conduz o processo com suporte da genética, tele-genética, materiais digitais e formulários estruturados reduzem tempo de espera e ampliam o acesso.
- Dica prática: chegue à consulta com sua árvore familiar organizada (veja o passo a passo abaixo). Isso acelera a indicação correta e a interpretação do resultado.
Passo a passo: prepare sua consulta
- Mapeie sua família (3 gerações): quem teve qual câncer e em que idade.
- Reúna documentos: laudos, biópsias, cartas de alta, quando houver.
- Leve perguntas-chave:
- “Eu me encaixo nos critérios para o teste genético para câncer de mama?”
- “Se o resultado for positivo, o que muda em cirurgia, vigilância e tratamento?”
- “Há suporte de aconselhamento genético? Qual o prazo do resultado?”
- Combine próximos passos: quem da família deve ser testado primeiro e quando.
Mitos e verdades
Mito: “Teste genético é para todas as mulheres.”
Verdade: Ele é indicado quando há critério clínico e/ou familiar.
Mito: “Homens não precisam se preocupar com isso.”
Verdade: Homens podem ser portadores e precisam de rastreamento (inclusive para próstata).
Mito: “Resultado positivo obriga à mastectomia.”
Verdade: A decisão é pessoal e contextual; há alternativas.
Mito: “Se deu negativo, não tenho risco.”
Verdade: Existe o risco populacional e outros fatores; siga seu plano de rastreamento.
FAQ rápido
Quem pede o exame?
Geralmente oncologista, mastologista ou geneticista. Muitas equipes já integram o aconselhamento genético ao cuidado.
Preciso testar primeiro quem tem câncer na família?
Quando possível, sim: isso aumenta a chance de identificar a variante relevante para todos.
E se eu não tiver histórico familiar?
Critérios clínicos (como triplo-negativo ou idade ao diagnóstico) podem justificar o pedido.
O resultado afeta plano de saúde ou trabalho?
Converse sobre sigilo e proteção de dados. Sua equipe deve orientar direitos e limites.
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Conhecimento é cuidado. Se você se reconhece nos critérios acima, converse com sua médica sobre o teste genético para câncer de mama e os próximos passos de cuidado. Assine nossa newsletter para receber conteúdos atualizados e compartilhe este texto com quem pode precisar — mulheres e homens.
